Гепатолентикулярная дегенерация

Гепатолентикулярная дегенерация

ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ (гепатолентикулярная дистрофия, гепатоце ребральная дегенерация, семейный юношеский гепатит с дегенерацией полосатого тела, болезнь Вестфаля - Вильсона - Коновалова и др. )- общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди, поражением печени типа цирроза и деструктивными процессами в головном мозге. Встречается чаще всего в юношеском возрасте, и, по-видимому, относится к генетически обусловленным ферментопатиям, наследственно передается по аутосомно-рецессивному типу. В сыворотке крови больных снижено содержание церулоплазмина, связывающего медь, и значительно усилена абсорбция меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени (что ведет к развитию цирроза), ганглиях нервной системы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по периферии роговиц и в других тканях. В 5-10 раз усиливается выделение меди с мочой.

Симптомы гепатолентикулярной дегенерации

Симптомы, течение. Нередко заболевание начинается с признаков поражения печени и диагностируется как хронический гепатит, цирроз печени, затем присоединяются неврологические расстройства: тремор конечностей, скандированная речь, амимия лица, далее развиваются гипертонус мышц конечностей, нарушения мышления. В других случаях поражение нервной системы развивается раньше, а затем у больных выявляется цирроз печени, обычно крупноузловой, по своим клиническим проявлениям в основном не отличающийся от циррозов другой этиологии. Отложение меди в почках ведет к гипераминоацидурии, а в ряде случаев - почечной глюкозурии. Диагностическое значение имеет гиперпигментация кожи - от темно-серого до коричневого цвета и наличие на периферии роговиц больного характерного зеленовато-коричневого ободка - так называемых колец Кайзера - Флейшнера. Как правило, обнаруживается умеренная спленомегалия. Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени и лабораторными тестами: исследованием содержания церулоплазмина в сыворотке крови, концентрации меди в крови и суточной моче. В нелеченых случаях болезнь прогрессирует и через несколько лет после проявления явных симптомов заканчивается гибелью больных.

Лечение гепатолентикулярной дегенерации

Лечение. Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Хорошие результаты отмечены от назначения D-пеницилламина (по 20-40 мг/кг ежедневно в течение длительного времени), который увеличивает выделение меди с мочой.



Лучшие гастроэнтерологи Москвы, лечащие гепатолентикулярная дегенерация

Все гастроэнтерологи Москвы
телефон для записи
8 (499) 519-32-71

Занимается диагностикой и лечением пациентов с хронической HBV-инфекцией, пациентов с хронической HCV-инфекцией, функциональных заболеваний ЖКТ, органических заболеваний желудочно-кишечного тракта.

Стоимость приема - 1660 руб.

Отзывы

Я осталась очень довольная консультацией. Врач молодая, но видно, что разбирается в том, что делает. Это вселяет немалую уверенность, что я обратилась куда надо. Очень доброжелательна. Буду и дальше обращаться к ней.

Все отзывы →

телефон для записи
8 (499) 519-33-90

Проводит диагностику, профилактику и лечение заболеваний желудочно-кишечного тракта, печени и желчного пузыря у взрослых и детей.

Стоимость приема - 1100 руб.

Отзывы

На все вопросы, на которые мне нужны были ответы, я получила, Светлана Сергеевна назначила нам дополнительное обследование. Доктор доброжелательная, у меня нет никаких претензий и вопросов к врачу. Мне все понравилось и все устроило! Цена приема нормальная, но конечно нам было приятно, что когда мы записались через интернет, нам сделали скидку. У нас осталось положительное мнение и я думаю, что мы не раз еще обратимся к этому доктору.

Все отзывы →

Першина Инна Леонидовна

Гастроэнтеролог
телефон для записи
8 (499) 519-33-90

Врач-терапевт, нефролог, врач общей практики. Занимается лечением заболеваний желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой системы, метаболических нарушений, заболеваний печени, желчных путей, поджелудочной железы и др.

Стоимость приема - 1500 руб.

Отзывы

Все прекрасно, все по времени. Доктор внимательная, быстро меня осмотрела, все пояснила, выписала рецепт, дала рекомендации, которые очень сильно мне помогли. В следующий раз, снова обращусь к этому доктору. Я желаю доктору здоровья и чтобы она так же хорошо лечила пациентов.

Все отзывы →

телефон для записи
8 (499) 519-33-90

Проводит лечение воспалительных заболеваний кишечника, метаболического синдрома, заболеваний верхних отделов пищеварительного тракта, заболеваний желчевыводящих путей и желчного пузыря.

Стоимость приема - 1800 руб.

Отзывы

Мне понравилось. Доктор внимательная, не назначает нечего лишнего, адекватно оценила состояние ребенка, все подробно рассказала. Я довольна. С удовольствием приду еще раз.

Все отзывы →

Креймер Вадим Дмитриевич

Гастроэнтеролог
телефон для записи
8 (499) 519-32-71

Врач-эндоскопист. Владеет всеми видами плановой и экстренной эндоскопии пищеварительного тракта и органов дыхания. Кавалер ордена "LABORE ET SCIENTIA" ("ТРУДОМ И ЗНАНИЕМ") Европейского научно-промышленного консорциума. Ведет научно-исследовательскую деятельность.

Стоимость приема - 5200 руб.

Отзывы

Впечатления от специалиста хорошее. Доктор терпеливый и внимательный, очень тактичный. Пойду к нему на повторный приём и он будет делать процедуру.

Все отзывы →

Холодов Сергей Евгеньевич

Гастроэнтеролог
телефон для записи
8 (495) 488-32-47

Ведет прием взрослых и детей по вопросам диагностики, лечения и профилактики заболеваний желудка, кишечника, желчного пузыря и желчевыводящих путей, печени и поджелудочной железы. Специализируется на проведении гастродуоденоскопии для взрослых и детей, колоноскопии. Выполняет установку желудочного баллона системы "BIB".

Стоимость приема - 2000 руб.

Отзывы

Все было очень замечательно. Доктор хороший, квалифицированный, доброжелательный. Все меня очень устроило, все, что я хотела, я получила. По цене понятно, что хотелось бы подешевле, но качеству вполне соответствует, цена не выше чем в других клиниках. В клинике все очень приятно было, замечательно. Спасибо. Месторасположение клиники было одно из главных критериев выбора. Я совершенно довольна. Все было замечательно.

Все отзывы →

телефон для записи
8 (499) 519-32-71

Занимается болезнями органов пищеварения и ЖКТ, проблемами опухолей желудочно-кишечного тракта. Является сертифицированным онкологом и гастроэнтерологом. Владеет всеми методами эндоскопического обследования органов пищеварительного тракта. Гастроэнтеролог, который сам делает все обследования, включая гастро- и колоноскопию.

Стоимость приема - 5200 руб.

Отзывы

Все прошло хорошо. Я доволен. Юрий Анатольевич сразу все посмотрел по тем жалобам, которые меня интересовали, помог мне сделать гастроскопию, назначил лечение.

Все отзывы →

телефон для записи
8 (499) 519-32-71

Занимается лечением гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки, дисбактериоза кишечника, синдрома раздраженного кишечника. Владеет современными эндоскопическими методами диагностики: эзофагогастродуоденоскопией и сигмоидоскопией. Академик РАЕН. Опубликовал более 230 научных работ.

Стоимость приема - 2400 руб.

Отзывы

Очень приятный доктор. Видно, что квалифицированный и, конечно, с большим стажем. Профессор, о чем уж тут говорить!

Все отзывы →

Ененкова Елена Алексеевна

Гастроэнтеролог
телефон для записи
8 (499) 519-32-71

Специалист широкого профиля по лечению заболеваний желудочно-кишечного тракта, в том числе таких как: язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, панкреатит, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, гепатиты, циррозы печени. Участник многих российских и международных конференций, симпозиумов, съездов и семинаров по гастроэнтерологии. Автор 1 монографии и более 10 публикаций в научной и научно-популярной печати.

Стоимость приема - 2200 руб.

Отзывы

Посещаю ее пятый раз и буду посещать только ее. Это врач, который достойный и рекомендаций, похвалы и уважения! Все было во время, качественно и все очень замечательно. Единственный минус у Ененковой это то, что к ней не записаться, то есть если нужно срочно, то нужно записываться за месяц, за полтора. Вот это единственный минус, потому что вот к этому врачу хочется попасть.

Все отзывы →

телефон для записи
8 (499) 519-32-71

Специализируется на диагностике и лечении таких заболеваний желудочно-кишечного тракта, как гастроэзофагальная рефлюксная болезнь, гастрит, гепатит, язва желудка и 12-типерстной кишки, хронический панкреатит, синдром недостаточности пищеварения (мальдигестии) и др. Автор 40 печатных работ, 3 учебно-методических пособия.

Стоимость приема - 1800 руб.

Отзывы

Всё было нормально. Полное обследование. Единственное, нужно было предупредить насчет лекарства, что дозировка у них разная, я сначала пила низкую дозировку, потом в аптеке только работники сказали, что у меня дозировка низкая, назначили по 2 таблетки и через неделю лечения я стала пить ту, которая полагается дозировка. Тут и моя невнимательность, и врач не предупредил, что дозировка таблеток бывает разная. Собираюсь проходить дальнейшее обследование в этой клинике. Клиника близко с домом.

Все отзывы →


Гастроэнтерологи в округе ЦАО | САО | СВАО | ВАО | ЮВАО | ЮАО | ЮЗАО | ЗАО | СЗАО | ЗелАО

Медицинский портал Все врачи здесь © 2010-2017