Гепатолентикулярная дегенерация

Гепатолентикулярная дегенерация

ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ (гепатолентикулярная дистрофия, гепатоце ребральная дегенерация, семейный юношеский гепатит с дегенерацией полосатого тела, болезнь Вестфаля - Вильсона - Коновалова и др. )- общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди, поражением печени типа цирроза и деструктивными процессами в головном мозге. Встречается чаще всего в юношеском возрасте, и, по-видимому, относится к генетически обусловленным ферментопатиям, наследственно передается по аутосомно-рецессивному типу. В сыворотке крови больных снижено содержание церулоплазмина, связывающего медь, и значительно усилена абсорбция меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени (что ведет к развитию цирроза), ганглиях нервной системы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по периферии роговиц и в других тканях. В 5-10 раз усиливается выделение меди с мочой.

Симптомы гепатолентикулярной дегенерации

Симптомы, течение. Нередко заболевание начинается с признаков поражения печени и диагностируется как хронический гепатит, цирроз печени, затем присоединяются неврологические расстройства: тремор конечностей, скандированная речь, амимия лица, далее развиваются гипертонус мышц конечностей, нарушения мышления. В других случаях поражение нервной системы развивается раньше, а затем у больных выявляется цирроз печени, обычно крупноузловой, по своим клиническим проявлениям в основном не отличающийся от циррозов другой этиологии. Отложение меди в почках ведет к гипераминоацидурии, а в ряде случаев - почечной глюкозурии. Диагностическое значение имеет гиперпигментация кожи - от темно-серого до коричневого цвета и наличие на периферии роговиц больного характерного зеленовато-коричневого ободка - так называемых колец Кайзера - Флейшнера. Как правило, обнаруживается умеренная спленомегалия. Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени и лабораторными тестами: исследованием содержания церулоплазмина в сыворотке крови, концентрации меди в крови и суточной моче. В нелеченых случаях болезнь прогрессирует и через несколько лет после проявления явных симптомов заканчивается гибелью больных.

Лечение гепатолентикулярной дегенерации

Лечение. Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Хорошие результаты отмечены от назначения D-пеницилламина (по 20-40 мг/кг ежедневно в течение длительного времени), который увеличивает выделение меди с мочой.



Лучшие гастроэнтерологи Москвы, лечащие гепатолентикулярная дегенерация

Все гастроэнтерологи Москвы

Мезенцева Елена Юрьевна

Гастроэнтеролог
телефон для записи
8 (499) 519-32-71

Специалист в области гастроэнтерологии. Занимается диагностикой и лечением заболеваний ЖКТ, синдрома Баретта, гастрита, дуоденита, язвенной болезни, панкреатита, холецистита, синдрома Жильбера, алкогольной и жировой болезней печени, вирусного гепатита B, C, D и т.д. Автор более 50 научных публикаций.

Стоимость приема - 2000 руб.

Отзывы

Стоимость приема дороговата, конечно, но я считаю, что качество стоит таких денег. Было приятно прийти к врачу и действительно почувствовать, что пациент для нее не просто кошелек. Все подробно объяснила, расписала рекомендации. Я довольна.

Все отзывы →

Сорокин Иван Сергеевич

Гастроэнтеролог
телефон для записи
8 (499) 519-32-71

Заслуженный врач РФ. Владеет всеми основными методами лечебной и диагностической эндоскопии органов желудочно-кишечного тракта и бронхиального дерева. Проводит фиброгастроскопию, в т.ч. с забором биопсийного материала для гистологического исследования слизистой, хромоскопию, извлечение инородных тел, остановку кровотечения, полипэктомию, фиброколоносокопию, фибробронхоскопию. Является автором и соавтором более 60 научных статей.

Стоимость приема - 2500 руб.

Отзывы

Всё отлично. Я довольна. Хороший, грамотный, компетентный доктор. Редко встретишь хорошего специалиста в наше время.

Все отзывы →

телефон для записи
8 (499) 969-21-75

Занимается диагностикой и лечением пациентов с хронической HBV-инфекцией, пациентов с хронической HCV-инфекцией, функциональных заболеваний ЖКТ, органических заболеваний желудочно-кишечного тракта.

Стоимость приема - 2500 руб.

Отзывы

Я осталась очень довольная консультацией. Врач молодая, но видно, что разбирается в том, что делает. Это вселяет немалую уверенность, что я обратилась куда надо. Очень доброжелательна. Буду и дальше обращаться к ней.

Все отзывы →

телефон для записи
8 (499) 519-32-71

Занимается болезнями органов пищеварения и ЖКТ, проблемами опухолей желудочно-кишечного тракта. Является сертифицированным онкологом и гастроэнтерологом. Владеет всеми методами эндоскопического обследования органов пищеварительного тракта. Гастроэнтеролог, который сам делает все обследования, включая гастро- и колоноскопию.

Стоимость приема - 4800 руб.

Отзывы

Все прошло хорошо. Я доволен. Юрий Анатольевич сразу все посмотрел по тем жалобам, которые меня интересовали, помог мне сделать гастроскопию, назначил лечение.

Все отзывы →

телефон для записи
8 (499) 519-32-71

Занимается диагностикой и лечением гастрита, дуоденита, язвенной болезни, гепатита и проч. Проводит гастроскопию, физикальное обследование. Автор 35 статей в области гастроэнтерологии.

Стоимость приема - 2000 руб.

Отзывы

Очень хороший врач. Она очень подробно объясняет, с ней очень приятно общаться. Знания у врача замечательные.Татьяна Федоровна обходительная, внимательная женщина. Она уделяет достаточно времени, отвечает на вопросы, которые ей задаешь. Тут ведется диалог между врачом и пациентом и всё доходчиво, очень хорошо объясняется. Нам понравился врач!

Все отзывы →

телефон для записи
8 (499) 519-32-71

Имеет опыт в ведении пациентов с нарушениями работы желудочно-кишечного тракта и инфекционными заболеваниями бактериальной и вирусной этиологии.

Стоимость приема - 1500 руб.

Отзывы

Мне очень понравился доктор, я был у него уже на повторном приеме. Мне кажется, что он очень компетентный врач. Внимательно прислушивается ко всем жалобам и дает логичные ответы. Он единственный, кто за четыре года нашел причину моей проблемы. Я очень позитивно к нему отношусь!

Все отзывы →

телефон для записи
8 (499) 969-28-83

Специалист по лечению язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки, гастрита, панкреатита, холецистита, дисбактериоза, метеоризма, колита, запора, эзофагита и других заболеваний желудочно-кишечного тракта. Принимает активное участие в Российских и международных конференциях, симпозиумах. Автор нескольких статей в российских и зарубежных медицинских изданиях.

Стоимость приема - 2500 руб.

Отзывы

Прием классный. Сразу видно, что врач грамотный. Он все понятно рассказывает и объясняет. Чувствуется сразу, что он специалист своего дела. Я не жалею что попал к этому гастроэнтерологу. Сейчас пройду лечение и пойду на повторный прием. В итоге я остался доволен.

Все отзывы →

Каршиева Анна Валерьевна

Гастроэнтеролог
телефон для записи
8 (499) 519-32-71

Врач-гастроэнтеролог. Имеет большой опыт диагностики, лечения и ведения пациентов с алкогольными заболеваниями печени и жировым гепатозом. Также занимается трофологией и нутрициологией, в рамках которых разрабатываются индивидуальные рекомендации по питанию, в том числе для пациентов после операций на органах пищеварения.

Стоимость приема - 4500 руб.

Отзывы

Во всяком случае я не могу полностью сказать о враче, потому что это был первый приём, я ещё пойду, я пришла с плохими результатами. Я ходила в Добромед много времени. По первому приёму мне понравился врач, но главное, чтобы результат был, чтобы вылечили меня.

Все отзывы →

телефон для записи
8 (499) 969-21-72

Проводит лечение широкого спектра желудочно-кишечных заболеваний, таких как язвенная болезнь желудка и 12-типерстной кишки, холецистит, панкреатит, дисбактериоз кишечника, спастический колит, гастрит, эзофагит, метеоризм, запор. Имеет 16 научных работ.

Стоимость приема - 1313 руб.

Отзывы

В принципе он внимательный, профессиональный и компетентный врач. На деньги не разводит и лишнего не берет, сомнительные процедуры не назначает.

Все отзывы →

Дичева Диана Тодоровна

Гастроэнтеролог
телефон для записи
8 (499) 519-32-71

Занимается диагностикой и лечением гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, эрозивно-язвенного эзофагита, язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, алкогольного и вирусного (В и С) гепатита, болезни Коновалова-Вильсона, синдрома Жильбера. Владеет ультразвуковой диагностикой. Автор более 250 печатных работ по различным аспектам гастроэнтерологии, опубликованных в ведущих российских и зарубежных медицинских журналах.

Стоимость приема - 12569 руб.

Отзывы

Я приемом очень довольна, все прошло отлично. Я получила подробную распечатку назначений, подробные ответы на свои вопросы и рецепты на лекарство.

Все отзывы →


Гастроэнтерологи в округе ЦАО | САО | СВАО | ВАО | ЮВАО | ЮАО | ЮЗАО | ЗАО | СЗАО | ЗелАО

Медицинский портал Все врачи здесь © 2010-2017