Болезнь гоше

Болезнь гоше

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ относится к сфинголипидозам - болезням накопления липидов; обусловлена дефектом гена, ответственного за синтез лизосомального гидролитического фермента бета-глюкоцереброзидазы (бета-гликозидазы). Дефект и дефицит этого фермента ведут к нарушению утилизации липидов - глюкоцереброзидов и накоплению их в макрофагах преимущественно костного мозга, селезенки, печени. Выделяют три типа болезни Гоше. Тип 1 (доброкачественный) в 30 раз чаще встречается у евреев (западноевропейской группы Ашкенази); неврологические нарушения при этом отсутствуют, висцеральные изменения связаны преимущественно с кроветворными органами, увеличением селезенки, явлениями гиперспленизма, деструкцией костной ткани. При двух других типах какого-либо этнического преобладания не отмечено. Тип 2 представляет собой злокачественную форму процесса с грубыми неврологическими нарушениями, которые проявляются уже у новорожденных и ведут к смерти в первые 2 года жизни. Тип 3 отличается вариабельностью висцеральных и неврологических нарушений; по течению он менее злокачествен, чем тип 2. Разнообразие форм болезни Гоше обусловлено гетерогенностью мутаций гена бета-гликозидазы.

Этиология и патогенез болезни гоше

Этиология. Болезнь Гоше наследуется рецессивно; дети больного родителя, как правило, не заболевают. Однако есть случаи болезни племянников, тетей и дядей. Мутация гена, ведущая к болезни Гоше, очевидно, способствовала эволюционному отбору лиц с этим дефектом, что обусловило распространенность этой мутации в одной из этнических групп.

Патогенез. Накопление липидов - глюкоцереброзидов в макрофагах; за счет их размножения увеличиваются селезенка, печень, нарушается структура трубчатых костей.

Симптомы болезни гоше

Клиническая картина. Вначале бессимптомное увеличение селезенки, затем печени, боль в костях. В крови постепенно нарастает цитопения. В костном мозге, печени и селезенке обилие клеток Гоше.

Диагноз болезни гоше

Диагноз устанавливают по обнаружению специфических клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и очень широкая светлая цитоплазма с чуть приметной циркулярной исчерченностью) в пунктате селезенки (пункцию ее можно делать только в стационаре) или в костном мозге.

Лечение болезни гоше

Лечение злокачественной формы симптоматическое; при доброкачественной форме в случае выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний или значительного увеличения селезенки - резекция селезенки, спленэктомия, трансплантация костного мозга.

Прогноз при болезни гоше

Прогноз злокачественной формы плохой - дети умирают в течение 1-2 лет, при доброкачественной форме большинство больных доживают до старости.

Профилактика болезни гоше

Профилактика: в семье, где уже болен один ребенок, возможна диагностика дефицита глюкоцереброзидазы в клетках амниотической жидкости, при этом рекомендуется прерывать беременность.



Лучшие гематологи Москвы, лечащие болезнь гоше

Все гематологи Москвы
телефон для записи
8 (499) 519-31-22

Врач-гематолог. Занимается диагностикой и лечением онкогематологических заболеваний крови, анемий, депрессий кроветворения, неотложных состояний в гематологии (острые анемические синдромы, критические тромбоцитопении).

Стоимость приема - 2200 руб.

Отзывы

Доктор приятный, дружелюбный, все выслушал, достаточно уделил времени, посмотрел все мои выписки, сделал заключение, сказал, какие досдать анализы. Назначил повторный прием.

Все отзывы →

телефон для записи
8 (495) 488-32-47

Врач-гематолог. Владеет современными методами диагностики и лечения анемий различного генеза, тромбоцитопений, лейкопений, гемобластозов, нарушений гемостаза. Проводит пункции и биопсии костного мозга (стернальные пункции и трепанобиопсии подвздошной кости) в амбулаторных условиях.

Стоимость приема - 2850 руб.

Отзывы

Доктор - очень внимательная, очень спокойная женщина. Она всё - всё выспросила у нас, всё проанализировала. Мы принесли ей анализы крови, она проанализировала, сказала отчего что. Очень довольны клиникой, буфетом, всем довольны!

Все отзывы →

телефон для записи
8 (499) 519-32-71

Врач-педиатр и детский гематолог. Принимает детей до 18 лет. Ведет детей с такими заболевания крови, как железодефицитные состояния, нейтропения детского возраста, коагулопатии; проводит плановое наблюдение после выписки из стационара и консультации по анализам крови.

Стоимость приема - 1700 руб.

Отзывы

Все отлично! Мы все, что хотели, все получили. Никаких проблем. Разговорчивая и отзывчивая, все смотрит и понимает по анализам.

Все отзывы →

телефон для записи
8 (499) 519-32-71

Врач-гематолог. Занимается диагностикой и лечением таких заболеваний, как лейкоз, лимфогранулез, лимфома, анемия, гемофилия, миеломная болезнь и других заболеваний крови и патологий кроветворных органов.

Стоимость приема - 2850 руб.

Отзывы

Алла Вячеславовна хороший специалист, она занимается лечением, а не выколачиванием денег, это главное.

Все отзывы →


Гематологи в округе ЦАО | САО | СВАО | ВАО | ЮВАО | ЮАО | ЮЗАО | ЗАО | СЗАО | ЗелАО

Медицинский портал Все врачи здесь © 2010-2017